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主题：问下有没有宝妈，唐氏筛查的问题 [13]
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唐筛神经管缺陷高危，正常2.5，我2.58。羊穿什么的都问过，说是看不出来，只能等大排畸。
去做过一次B超医生说问题不大，然后这周末大排畸。好紧张。我跟人打听唐筛有说准的，有说就是吓唬人的，问下大家唐筛的结果都怎么样？
№0 ☆☆☆lz 于2015-12-23 20:41:38留言☆☆☆　 加书签 投诉 不再看TA
听医生的
№1 ☆☆☆= =于2015-12-23 20:45:11留言☆☆☆　
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羊穿不是准确率很高吗？也看不出来？
另外这帖子似乎发妈宝比较合适
№2 ☆☆☆= =于2015-12-23 20:45:25留言☆☆☆　
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这个不是染色体问题，羊水穿刺怎么看的出来？
 
不过我这一般12周就自费做个无创买个安心，免得唐筛出来高危后会睡不着。
№3 ☆☆☆= =于2015-12-23 20:51:33留言☆☆☆　
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还没做，据说唐筛就是概率问题，很难说啊。。。
不行楼主做个无创有用吗？
№4 ☆☆☆==于2015-12-23 21:03:52留言☆☆☆　
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反正就几天了，安心等大排畸呗，现在你也不能做什么。
其实怀孕的整个过程中，孕妇能做的都很有限，只有等待和配合。越往后你越知道。
№5 ☆☆☆= =于2015-12-23 21:16:11留言☆☆☆　
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楼主是不是忘了提前吃叶酸？
№6 ☆☆☆= =于2015-12-23 21:17:27留言☆☆☆　
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无创只是查整根染色体的，人有46条染色体，多一根少一根，无创能查出来。多半根少半根，多一小段少一小段，把一号的半根少了，接上了3号的半根，也就是说有一根1号的长臂，三根3号的长臂，或者某个基因位点突变，这种都是查不出来的。
等等大排畸吧，有的孩子产检都没事儿，生下来就是感觉哪里不正常，一查某个基因缺陷，也是有的。几率很低，但是也没有办法，想多了也无济于事，只能安慰自己这么倒霉的事一般不会发生在自己身上。
№7 ☆☆☆==于2015-12-23 21:58:15留言☆☆☆　
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我也才做了唐筛，结果是低风险
№8 ☆☆☆。。。于2015-12-23 22:25:27留言☆☆☆　
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唐筛有一个公式，把筛查结果填进去看指数。
指数高医生会要求做羊穿和无创，再结合大排畸观察发育情况。
准不准都有小概率事件，听医生的，别吓自己
№9 ☆☆☆= 。=于2015-12-23 22:26:15留言☆☆☆　
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唐氏综合症属于染色体非整倍性疾病，无创一查就查出来了，很准
№10 ☆☆☆=p于2015-12-23 22:49:56留言☆☆☆　
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唐筛的报告单上同时有神经管缺陷危险度的报告，其实不是太合理。
楼主是神经管缺陷高危，不是三体高危，神经管畸形无创DNA并不能检查出来。做了无创DNA没事就放松麻痹了，无意间起到了误导作用。
另外，感觉很多推荐无创DNA是有检测公司的利益驱动的。我导师就一直怀疑很多无创DNA是忽悠人的，其实并没好好测，赌一把胎儿其实没事的概率，毕竟真是唐氏儿的概率很低。
№11 ☆☆☆罗妮zyzyyuan于2015-12-23 23:43:46留言☆☆☆　
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神经管畸形有的是多基因遗传，有的是因为叶酸缺乏妊娠剧吐高热等等，查无创是查不出来的。只能等排畸，严重的像无脑儿脑脊膜膨出唇腭裂啥的能看出来，隐性脊柱裂之类的不太明显的不一定能看出来，尤其是各地各医生B超水平参差不齐。
№12 ☆☆☆==于2015-12-24 08:46:43留言☆☆☆　
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等一下，神经管畸形做羊穿也筛查不出来吗？
№13 ☆☆☆==于2015-12-27 16:32:44留言☆☆☆　
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